Vì sao nên sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT?

Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể trong thời kỳ mang thai. Điểm đặc biệt của phương pháp này là chỉ xét nghiệm ADN trong máu của mẹ, bác sĩ có thể phát hiện dị tật thai sớm từ tuần thứ 9, xóa bỏ nỗi lo chọc ối và đề phòng nguy cơ sảy thai. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT.

1.Vì sao nên sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT?
Phụ huynh luôn lo lắng cho bé ngay từ khi còn trong bụng, để bé không mắc phải những căn bệnh ngoài ý muốn. Chính vì thế, bố mẹ luôn muốn làm sàng lọc trước khi sinh để tránh những dị tật bất thường do nhiễm sắc thể, hay di truyền là nguyên nhân có thể gây tử vong.

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc truyền thống nhưng bên cạnh đó còn nhiều hạn chế như:
- Phương pháp chọc ối có thể gây rò dịch ối, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo, nguy cơ sảy thai cao… làm mẹ bầu vô cùng lo ngại.
- Phương pháp kết hợp sàng lọc double test, triple test và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Lời giải vẫn được khuyên dùng là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT, ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
NIPT giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.

2.Đối tượng nào phù hợp với xét nghiệm NIPT?
- Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi)
- Tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu
- Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến NST

3.Thời gian và quy trình xét nghiệm NIPT.
- Thời gian xét nghiệm NIPT: Từ tuần thai thứ 9 trở đi
- Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản và nhanh chóng
+ Bước 1: Tìm hiểu và đặt lịch
Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT thì nên tìm cơ sở y tế uy tín và chất lượng để đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, giá thành hợp lý. Sau đó đặt lịch phù hợp với thời gian rảnh của bản thân và đến theo lịch hẹn.
+ Bước 2: Khám và tư vấn
Bác sĩ sẽ tìm hiểu những thông tin về tiền sử bệnh của bệnh nhân cũng như người thân trong gia đình, tiền sử các lần sinh trước có vấn đề nào không, đã thực hiện các loại xét nghiệm trước đó chưa và vào thời điểm nào,...
Sau đó, bệnh nhân sẽ được tư vấn và giải thích về làm xét nghiệm NIPT là gì, mang lại hiệu quả thế nào và cách thức tiến hành ra sao.
+ Bước 3: Lấy mẫu
Lấy từ 7 - 10ml từ tĩnh mạch người mẹ để thực hiện xét nghiệm. Nên sẽ hạn chế rủi ro và đau đớn hơn so với các phương pháp khác.
+ Bước 4: Phân tích mẫu
Mẫu sau khi lấy về sẽ được đưa vào máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó phân tích và đưa ra kết quả chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
+ Bước 5: Trả kết quả
Sau 7 - 10 ngày, kết quả sẽ được trả cho bệnh nhân khi đã hoàn tất.