Vì sao nên sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT?

Vì sao nên sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT?
08/06/2020 Sản khoa

Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể trong thời kỳ mang thai. Điểm đặc biệt của phương pháp này là chỉ xét nghiệm ADN trong máu của mẹ, bác sĩ có thể phát hiện dị tật thai sớm từ tuần thứ 9, xóa bỏ nỗi lo chọc ối và đề phòng nguy cơ sảy thai. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc về xét nghiệm NIPT.

1.Vì sao nên sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT?
Phụ huynh luôn lo lắng cho bé ngay từ khi còn trong bụng, để bé không mắc phải những căn bệnh ngoài ý muốn. Chính vì thế, bố mẹ luôn muốn làm sàng lọc trước khi sinh để tránh những dị tật bất thường do nhiễm sắc thể, hay di truyền là nguyên nhân có thể gây tử vong.

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc truyền thống nhưng bên cạnh đó còn nhiều hạn chế như:
- Phương pháp chọc ối có thể gây rò dịch ối, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo, nguy cơ sảy thai cao… làm mẹ bầu vô cùng lo ngại.
- Phương pháp kết hợp sàng lọc double test, triple test và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Lời giải vẫn được khuyên dùng là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT, ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
NIPT giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.

2.Đối tượng nào phù hợp với xét nghiệm NIPT?
- Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi)
- Tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu
- Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến NST

3.Thời gian và quy trình xét nghiệm NIPT.
- Thời gian xét nghiệm NIPT: Từ tuần thai thứ 9 trở đi
- Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản và nhanh chóng
+ Bước 1: Tìm hiểu và đặt lịch
Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT thì nên tìm cơ sở y tế uy tín và chất lượng để đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, giá thành hợp lý. Sau đó đặt lịch phù hợp với thời gian rảnh của bản thân và đến theo lịch hẹn.
+ Bước 2: Khám và tư vấn
Bác sĩ sẽ tìm hiểu những thông tin về tiền sử bệnh của bệnh nhân cũng như người thân trong gia đình, tiền sử các lần sinh trước có vấn đề nào không, đã thực hiện các loại xét nghiệm trước đó chưa và vào thời điểm nào,...
Sau đó, bệnh nhân sẽ được tư vấn và giải thích về làm xét nghiệm NIPT là gì, mang lại hiệu quả thế nào và cách thức tiến hành ra sao.
+ Bước 3: Lấy mẫu
Lấy từ 7 - 10ml từ tĩnh mạch người mẹ để thực hiện xét nghiệm. Nên sẽ hạn chế rủi ro và đau đớn hơn so với các phương pháp khác.
+ Bước 4: Phân tích mẫu
Mẫu sau khi lấy về sẽ được đưa vào máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. Từ đó phân tích và đưa ra kết quả chính xác về nguy cơ có thể bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
+ Bước 5: Trả kết quả
Sau 7 - 10 ngày, kết quả sẽ được trả cho bệnh nhân khi đã hoàn tất.
 
 

Bài viết cùng chuyên mục

CÁC MỐC SIÊU ÂM MẸ BẦU KHÔNG NÊN BỎ QUA

Hiện nay siêu âm đang là một trong những phương pháp phổ biến nhất để theo dõi sức khỏe cho mẹ và thai nhi. Thực hiện siêu âm định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường ở trẻ, từ đó đưa ra hướng xử lý kịp thời. ...

09/03/2022

3 THỜI ĐIỂM " VÀNG" ĐỂ SIÊU ÂM CÁC MẸ BẦU NÊN NHỚ

Trong thời kỳ mang thai không phải mẹ nào cũng biết 3 thời điểm vàng không thể bỏ qua để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp con khỏe mẹ yên tâm. ...

09/03/2022

SIÊU ÂM PHÁT HIỆN THAI KỲ CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY (NT) DÀY CÙNG CHUYÊN GIA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG BS. NGUYỄN ANH TUẤN

Khi siêu âm sàng lọc quý 1, nếu được bs siêu âm thông báo thai nhi có độ mờ da gáy dày, thì chúng ta nên đón nhận thông tin đó như thế nào? ...

09/03/2022

SIÊU ÂM SÀNG LỌC TIM BẨM SINH từ trong bào thai cùng Chuyên gia Bs. Nguyễn Anh Tuấn - Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này. Hầu như tất cả các dị tật tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai ...

09/03/2022

Những nguyên tắc khám thai trong mùa dịch

Trong giai đoạn dịch COVID-19 diễn biến khó lường, "ở yên trong nhà" đang là biện pháp chống dịch được Bộ Y tế khuyến cáo, nhiều mẹ bầu lo lắng đặt câu hỏi: "Vậy khi đi khám thai, nên thực hiện quy tắc phòng ngừa thế nào để đảm bảo an toàn ?" ...

08/03/2022

Quan điểm sai lầm khi khám thai: CHỈ CẦN SIÊU ÂM LÀ ĐỦ !

Nhiều mẹ bầu vẫn quan niệm sai lầm rằng khi đi khám thai chỉ cần siêu âm là có thể biết thai khoẻ hay không, thai có bình thường không. ...

08/03/2022

AN TOÀN CHO MẸ-SỨC KHỎE CHO CON

Mặc dù tình hình dịch COVID-19 vẫn đang diễn ra hết sức phức tạp nhưng không vì thế mà các mẹ trì hoãn hay không đi khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, nhất là giai đoạn cuối thai kỳ. ...

08/03/2022

Khám và Quản lý thai nghén hậu Covid-19

Theo bác sĩ Nguyễn Anh Tuấn- Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì các mẹ bầu chính là đối tượng có nguy cơ diễn biến nặng nề nếu mắc Covid-19. ...

08/03/2022

Vì sao bạn cần biết các mốc khám thai?

Các mốc khám thai khi mang thai là điều mà chị em cần biết trước khi mang bầu và đang mang bầu. Việc biết được các thời điểm khám thai quan trọng như thế nào giúp chị em bảo vệ được sức khỏe cho mẹ và bé để chuẩn bị trước không bị bỡ ngỡ. ...

12/06/2020

Bí quyết giúp bạn có con nhanh!

Đối với phụ nữ trẻ tuổi cơ hội thụ thai cao nếu vợ chồng quan hệ đều đặn 3 lần/tuần trong thời kỳ rụng trứng thì khả năng có con nhanh, còn phụ nữ ở ngoài tuổi 30 phải mất thời gian lâu hơn. ...

12/06/2020

Chi phí cấy que tránh thai là bao nhiêu tiền?

Hiện nay, cấy que tránh thai là vấn đề được chị em thắc mắc nhiều về phương pháp này thay thế phương pháp truyền thống đặt vòng. Phương pháp cấy que tránh thai cũng tránh được nhiều tổn thương tử cung đối với chị em không phù hợp đặt vòng. ...

08/06/2020

Cấy que tránh thai có nguy hiểm không? Tác dụng phụ của cấy que tránh thai.

Cụm từ “cấy que tránh thai" vẫn là chủ đề luôn hot hit mà chị em phái đẹp vẫn đang tìm hiểu bấy lâu nay. Thực hư về biện pháp phòng ngừa thai này sẽ được chúng tôi giải đáp ở bài viết này. ...

08/06/2020